Una nuova fondazione a Genova mira a potenziare la ricerca e il supporto per la sindrome di Lennox-Gastaut, una rara ma grave forma di epilessia infantile. L'obiettivo è creare una rete più forte tra pazienti, clinici e istituzioni per migliorare la qualità della vita.
Nuova fondazione per la sindrome Lennox-Gastaut
Una patologia rara e complessa ha ora un nuovo punto di riferimento. La sindrome di Lennox-Gastaut colpisce un numero esiguo di bambini, circa 2,8 ogni 10.000 nati vivi. Questa grave encefalopatia epilettica rappresenta tra il 3% e l'11% delle epilessie infantili. La sua natura invalidante incide profondamente sulla vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. In risposta a questa esigenza, è stata istituita la Fondazione Lennox-Gastaut ETS. Essa rappresenta l'evoluzione dell'Associazione Famiglie LGS Italia ONLUS, attiva dal 2015. L'associazione si è dedicata alla diffusione della conoscenza della malattia. Ha inoltre offerto sostegno ai nuclei familiari e promosso collaborazioni con il mondo scientifico e le istituzioni, sia a livello nazionale che internazionale.
Presentazione ufficiale a Genova
La presentazione ufficiale della nuova Fondazione si è tenuta a Genova, presso la prestigiosa Villa Quartara. Questa sede ospita la Gaslini Academy. L'evento ha segnato un momento cruciale nel percorso di supporto ai pazienti affetti da questa sindrome. La presidente della Fondazione Lennox-Gastaut Ets, Katia Santoro, ha sottolineato l'importanza di questo passaggio. «La nascita della Fondazione rappresenta un passaggio fondamentale del nostro percorso», ha dichiarato Santoro. «Vogliamo rafforzare il nostro impegno per sostenere con forza la ricerca e creare una rete sempre più solida tra pazienti, clinici e istituzioni, affinché nessuno si senta solo di fronte alla complessità della malattia».
Comprendere la sindrome Lennox-Gastaut
La sindrome di Lennox-Gastaut è definita come una grave encefalopatia epilettica e dello sviluppo. È caratterizzata da crisi epilettiche frequenti. Queste crisi sono spesso resistenti ai trattamenti farmacologici standard. Sono inoltre associate a significative compromissioni cognitive e a disturbi comportamentali. Il vicepresidente della Fondazione, Giuseppe Gobbi, ha descritto la gravità della condizione. «Le crisi sono quotidiane e imprevedibili, con elevato rischio di traumi una significativa disabilità intellettiva», ha spiegato Gobbi. L'impatto della sindrome si estende oltre il paziente, coinvolgendo pesantemente le famiglie. Vi è un forte rischio di isolamento sociale per i nuclei familiari. Per questo motivo, la Fondazione si propone di promuovere un approccio integrato alla presa in carico. Ciò include il rafforzamento del dialogo tra ospedale e territorio. Si mira anche allo sviluppo di percorsi multidisciplinari.
Priorità: ricerca e rete assistenziale
Tra le priorità della Fondazione vi è la costruzione di una rete nazionale. Questa rete includerà comitati regionali. L'obiettivo è garantire continuità assistenziale e un supporto costante lungo tutto l'arco della vita dei pazienti. La Fondazione intende inoltre investire significativamente nella ricerca. Verranno promossi progetti in collaborazione con la comunità scientifica e l'industria farmaceutica. Pasquale Striano, presidente del comitato tecnico-scientifico della Fondazione e direttore di Neurologia Pediatrica del Gaslini, ha evidenziato il ruolo della ricerca. «È uno strumento essenziale per sviluppare terapie sempre più mirate», ha affermato Striano. «L'integrazione tra competenze neurologiche, genetiche e neuropsicologiche rappresenta oggi una delle sfide più rilevanti per offrire risposte concrete ai pazienti».