In Emilia-Romagna è stato avviato uno screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. Questo progetto pilota, supportato da fondi regionali e associazioni, mira a individuare precocemente la malattia per consentire interventi tempestivi.
Nuovo screening neonatale in Emilia-Romagna
Un test su poche gocce di sangue permetterà di identificare la Leucodistrofia metacromatica (Mld). Si tratta di una rara e grave malattia genetica neurodegenerativa. La patologia causa la perdita progressiva delle capacità motorie e cognitive. L'obiettivo è intervenire prima della comparsa dei sintomi.
Dal 12 ottobre, l'Emilia-Romagna avvia un progetto pilota per lo screening neonatale della Mld. Il Policlinico Sant'Orsola di Bologna sarà il centro di riferimento. Gestirà i laboratori e la presa in carico dei neonati risultati positivi al test.
Collaborazione e fondi per la ricerca
Il percorso nasce da una stretta collaborazione. L'iniziativa vede la partecipazione dell'associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS. Questa associazione è presieduta da Guido De Barros. L'azione rientra nella campagna nazionale 'STOP MLD ITALIA'. Tale campagna promuove l'accesso allo screening in tutta la nazione.
Alla presentazione ufficiale in Regione erano presenti diverse figure. Tra queste, il presidente Michele de Pascale e l'assessore alla sanità Massimo Fabi. Hanno partecipato anche Giulia Ferrari, mamma di Gioia, una bambina di Formigine (Modena) affetta da Mld. Giulia Ferrari ha definito il traguardo «un passo importante». Presente anche il cantante Nek, testimonial dell'associazione.
La Regione Emilia-Romagna sostiene il progetto con uno stanziamento di 500 mila euro. L'associazione contribuisce con 28 mila euro. Questi fondi provengono dalle donazioni del 5 per mille.
L'importanza della diagnosi precoce
«Nella forma più aggressiva», ha spiegato De Barros, «entro i primi due anni compaiono i sintomi e poi il bambino è spacciato». Questa è la forma che ha colpito la piccola Gioia e sua figlia Sofia. Se la diagnosi fosse arrivata prima, la terapia genica avrebbe potuto bloccare la malattia.
«Senza lo screening neonatale la cura può però salvare solo i fratellini ancora sani di una famiglia in cui c'è già un caso», ha aggiunto De Barros. «Noi», ha concluso, «scompaginiamo proprio questo sistema».
L'esperienza dell'Emilia-Romagna si basa sul modello pilota già avviato in Toscana. «Inizialmente i test saranno analizzati dal Meyer di Firenze», ha specificato De Barros. «Poi il Sant'Orsola acquisirà autonomia».
Percorso terapeutico per i neonati
Per la somministrazione della terapia genica, i bambini risultati positivi saranno presi in carico dall'ospedale San Raffaele di Milano. Questo garantisce un percorso terapeutico completo e specialistico per i piccoli pazienti individuati dallo screening.
Domande e Risposte
Cos'è la Leucodistrofia metacromatica (Mld)?
La Leucodistrofia metacromatica (Mld) è una rara e grave malattia genetica neurodegenerativa. Causa la progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive.
Qual è l'obiettivo dello screening neonatale in Emilia-Romagna?
L'obiettivo è individuare precocemente la Leucodistrofia metacromatica nei neonati. Questo permette di intervenire con terapie tempestive prima della comparsa dei sintomi, migliorando la prognosi.
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