Scoperta genetica in Sardegna
Una significativa scoperta scientifica emerge dalla Sardegna: molti abitanti dell'isola possiedono nel proprio DNA una particolare variante genetica. Questa variante ha dimostrato di essere in grado di inibire la proliferazione del parassita responsabile della malaria.
La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature, suggerisce che questa mutazione si sia evoluta come meccanismo di difesa. Ciò è particolarmente rilevante considerando che la malaria era un tempo una malattia endemica in Sardegna.
Ricerca italiana e implicazioni future
Lo studio è stato condotto principalmente dall’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR di Cagliari e dall’Università di Sassari. Hanno collaborato anche l’Università di Torino e diversi istituti internazionali.
I risultati di questa ricerca aprono la strada allo sviluppo di nuovi farmaci. L'obiettivo è quello di replicare il meccanismo di difesa naturale osservato, ispirandosi all'evoluzione umana.
Studio del DNA e meccanismo di difesa
I ricercatori, guidati da Francesco Cucca, hanno analizzato il DNA di circa 7.000 volontari partecipanti al progetto di studio della popolazione denominato Sardinia. Questo vasto studio mira a comprendere l'influenza del patrimonio genetico degli isolani sulla salute.
È stata individuata una variante legata al gene CCND3, che regola lo sviluppo dei globuli rossi. Questi globuli rossi, nei soggetti portatori della variante, presentano dimensioni maggiori e caratteristiche peculiari.
Test di laboratorio e diffusione geografica
In laboratorio, i globuli rossi infettati con il parassita della malaria da individui con questa variante genetica hanno mostrato una ridotta proliferazione del parassita, che alla fine è deceduto. È interessante notare che questa variante, oggi comune in Sardegna, risulta assente nelle aree del mondo dove la malaria è ancora diffusa.
Questo dato suggerisce che la variante si sia evoluta dopo la migrazione dell'Homo sapiens dall'Africa. Come ha concluso Cucca, «La genetica umana conserva tracce delle malattie del passato».