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OMS chiede più screening neonatale

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha lanciato un appello urgente ai governi mondiali. L'obiettivo è ampliare i programmi di screening neonatale per i difetti congeniti.

L'iniziativa mira a garantire una diagnosi precoce e cure tempestive. Questo può salvare innumerevoli vite infantili e prevenire disabilità permanenti.

Rapporto OMS: dati e raccomandazioni

Un nuovo rapporto dell'OMS, «Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects», sottolinea l'importanza di questi screening. Essi rappresentano un'opportunità cruciale per ridurre la mortalità infantile.

Molte condizioni congenite, come l'ipotiroidismo, la malattia falciforme, i problemi di udito e alcuni disturbi metabolici, sono curabili se identificate subito dopo la nascita. Tuttavia, milioni di bambini ricevono una diagnosi tardiva o non ricevono alcun trattamento.

Ogni anno, circa 8 milioni di neonati nascono con un difetto congenito. Questi difetti sono responsabili di quasi l'8% dei decessi tra i bambini sotto i cinque anni. La maggior parte di questi bambini, circa il 90%, vive in paesi a basso e medio reddito, dove l'accesso a screening e cure è limitato.

Tedros Adhanom Ghebreyesus: un futuro sano per tutti

«Nessun bambino dovrebbe perdere l'opportunità di un futuro sano a causa di una condizione congenita non diagnosticata precocemente», ha dichiarato il Direttore Generale dell'OMS, Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus.

«In tutto il mondo, i paesi stanno dimostrando che lo screening neonatale salva vite, previene disabilità e offre ai neonati la migliore possibilità di realizzare il loro potenziale», ha aggiunto.

La disparità tra i paesi è notevole. Alcuni effettuano screening per oltre 50 condizioni su tutti i neonati, mentre altri non sono in grado di eseguirne nessuno. L'OMS incoraggia ogni nazione a iniziare con almeno una condizione prioritaria, espandendo gradualmente i programmi.

Crescita dei decessi legati a difetti congeniti

Il rapporto evidenzia un aumento della proporzione di decessi infantili attribuibili a difetti congeniti in molte regioni. Tra il 2000 e il 2023, questa percentuale è passata dall'1% al 4% nell'Africa subsahariana e dal 3% all'11% nel Sud Asia.

Questo aumento riflette, in parte, i progressi nella riduzione delle morti per cause infettive e altre cause prevenibili. Tuttavia, sottolinea la crescente importanza dei difetti congeniti come causa di mortalità infantile.

Esempi di successo a livello globale

Il rapporto dell'OMS fornisce esempi di programmi di screening neonatale di successo in diversi paesi:

  • Argentina: ha quasi raggiunto la copertura universale per lo screening neonatale.
  • Brasile: ha esteso lo screening nazionale a molteplici condizioni potenzialmente letali.
  • Egitto: ha integrato lo screening universale per l'udito e l'ipotiroidismo congenito nei servizi sanitari primari.
  • India: ha effettuato screening su oltre 28 milioni di bambini in tre anni, identificando circa 900.000 bambini con difetti congeniti e collegandoli a percorsi di diagnosi e trattamento.
  • Filippine: un programma nazionale ora effettua screening per 29 condizioni in oltre 7000 strutture, con percorsi di diagnosi e gestione coperti dall'assicurazione sanitaria nazionale.
  • Sri Lanka: lo screening è integrato nell'assistenza sanitaria di routine, coprendo difetti visibili e ipotiroidismo congenito, con circa l'80% dei neonati sottoposti a screening per quest'ultima condizione.
  • Uganda: un programma statale per la malattia falciforme identifica precocemente i neonati affetti e fornisce cure salvavita.

L'OMS esorta i governi a integrare screening, diagnosi e trattamento nei servizi sanitari ordinari e nei programmi di copertura sanitaria universale. L'avvio dovrebbe concentrarsi sulle condizioni prioritarie per ciascun paese.

Queste raccomandazioni derivano da una consultazione globale che ha coinvolto rappresentanti governativi, esperti, clinici, ricercatori, organizzazioni della società civile e famiglie colpite da difetti congeniti.