Una nuova variante genetica legata alla sordità è stata identificata a Mestre. La scoperta, frutto di una collaborazione ospedaliera, potrebbe aprire la strada a future terapie geniche.
Nuova mutazione genetica identificata a Mestre
Un importante passo avanti nella comprensione della sordità è stato compiuto. Il laboratorio di genetica dell'ospedale all'Angelo di Mestre ha individuato una variante genetica inedita. Questa scoperta è avvenuta in sinergia con il reparto di Audiologia dell'ospedale Civile di Venezia. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Jalm.
La mutazione è stata riscontrata nel DNA di un giovane paziente. Questo ragazzo è stato monitorato per oltre un decennio. La variante genetica spiega una forma di ipoacusia. Si tratta di una condizione stabile, che non peggiora nel tempo. I geni del paziente indicano che il suo difetto uditivo non evolverà verso una sordità completa. Questa informazione è stata diffusa dall'Ulss 3 Serenissima.
Studio guidato da esperti veneti
Lo studio scientifico è il risultato di un lavoro di squadra. La ricerca è stata coordinata dal primario di Genetica dell'Angelo, Mosè Favarato. Ha partecipato anche la primaria di Audiologia di Venezia, Rosamaria Santarelli. Tra i ricercatori coinvolti figurano anche i genetisti Dario Degiorgio, Elena Greco, Marianna Beggio ed Edoardo Peroni.
Il dottor Favarato ha spiegato la natura della scoperta. «La combinazione genetica che ci siamo trovati davanti, mai descritta prima, assicura la piena funzionalità di una delle proteine sintetizzate dal gene», ha affermato. Ha aggiunto che la mutazione «non cancella quindi completamente le proteine responsabili dell'udito». Invece, «ne conserva una in grado di garantire la capacità uditiva residua del paziente».
Prospettive future per la terapia genica
Questa scoperta offre importanti chiarimenti. «Questo spiega non solo la sua attuale condizione clinica», ha proseguito Favarato. Ha sottolineato che il paziente «non si è aggravato rispetto al suo difetto uditivo» nell'ultimo decennio. Inoltre, la variante genetica fornisce una previsione per il futuro. «Dal punto di vista dell'udito dovrebbe rimanere invariata», ha concluso, «e non sfociare in sordità profonda».
La direttrice sanitaria dell'Ulss 3 Serenissima, Chiara Bovo, ha commentato l'importanza del risultato. Ha definito la scoperta un successo. Ha aggiunto che avrà un impatto significativo sul futuro del paziente. La dottoressa Bovo ha anche evidenziato le potenzialità future. La ricerca «apre le porte allo sviluppo di future terapie geniche».
Domande frequenti sulla sordità genetica
Cosa causa la nuova variante genetica scoperta a Mestre?
La variante genetica identificata a Mestre è responsabile di una forma stabile e non degenerativa di ipoacusia, ovvero una perdita dell'udito che non progredisce verso la sordità totale.
Quali sono le implicazioni future di questa scoperta?
La scoperta apre la possibilità di sviluppare nuove terapie geniche per trattare le forme di sordità ereditaria, migliorando la qualità della vita dei pazienti.