Nuova malattia genetica scoperta all'Istituto Burlo di Trieste

Ricerca genetica all'Istituto Burlo di Trieste

L'IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo di Trieste ha annunciato una scoperta scientifica di rilievo: l'identificazione del gene SF3B1 come causa di una nuova patologia genetica umana. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Genome Medicine, apre nuove prospettive nella comprensione dei disturbi del neurosviluppo.

Lo studio è stato guidato da Luciana Musante, della Genetica Medica del Burlo, e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell'Università di Udine. La ricerca è partita dall'analisi di un singolo paziente, portando all'individuazione di una mutazione nel gene SF3B1, fino ad ora non associata a malattie.

Identificata una nuova sindrome del neurosviluppo

Incrociando i dati di 24 pazienti provenienti da diverse parti del mondo, i ricercatori hanno confermato il ruolo del gene SF3B1 nell'insorgenza di una nuova sindrome. Questo gene è fondamentale per il processo di splicing, un meccanismo cellulare che rielabora le istruzioni genetiche prima della sintesi proteica. Alterazioni in questo processo possono portare alle cosiddette spliceosomopatie, un gruppo di malattie rare che colpiscono il sistema nervoso.

La collaborazione scientifica ha coinvolto diverse istituzioni a livello nazionale e internazionale, tra cui l'ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) e il gruppo CNR - Istituto Officina dei Materiali. Questa sinergia ha permesso di raccogliere un campione significativo di pazienti per validare la scoperta.

Sintomi e prospettive future della sindrome

Secondo la dottoressa Musante, prima autrice dello studio, la sindrome può manifestarsi con ritardi nello sviluppo motorio e del linguaggio, difficoltà cognitive e malformazioni congenite multiple. In alcuni casi, sono stati osservati anche tratti riconducibili allo spettro autistico. La possibilità di analizzare un numero consistente di pazienti (24) permetterà di inserire ufficialmente questa nuova patologia nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), un catalogo completo delle malattie genetiche.