A Pavia, lo studio 'GenetiCA' mira a identificare le cause genetiche di arresti cardiaci improvvisi in persone sotto i 50 anni. L'obiettivo è prevenire future tragedie familiari attraverso screening genetici mirati.
Ricerca genetica per arresti cardiaci improvvisi
Un'importante iniziativa di ricerca è stata lanciata a Pavia. L'obiettivo è scoprire le basi genetico-molecolari degli arresti cardiaci che colpiscono persone sotto i 50 anni. Questo studio, denominato 'GenetiCA', è promosso dal Policlinico San Matteo di Pavia. Collabora attivamente anche l'Areu, l'Agenzia regionale emergenza urgenza della Lombardia.
Il progetto ha ottenuto un finanziamento significativo dalla Fondazione regionale per la ricerca biomedica (Frrb). Viene descritto come il primo studio al mondo del suo genere. Valuta in modo omogeneo e completo tutti i pazienti vittime di arresto cardiaco fuori dall'ospedale. L'indagine copre un'intera area geografica, la Lombardia. Considera i casi indipendentemente dall'esito del soccorso.
Prevenzione e screening genetici familiari
Nella regione Lombardia, si stimano circa 787 arresti cardiaci all'anno per cause mediche in individui sotto i 50 anni. Di questi, 575 ricevono rianimazione cardiopolmonare. Lo studio 'GenetiCA' prevede di identificare tra 86 e 144 casi annuali. Si cercano varianti genetiche patogeniche legate a malattie cardiache ereditarie. L'obiettivo è estendere lo screening ai familiari. Questo permetterà un'azione concreta di prevenzione.
L'arresto cardiaco improvviso rappresenta una delle principali emergenze sanitarie. Colpisce anche i giovani. L'incidenza raggiunge fino a 20 episodi ogni 100.000 abitanti. Molti di questi eventi sono legati a patologie miocardiche. Possono essere strutturali o aritmogene di origine genetica.
Analisi genetica e counseling per le famiglie
Gli studi precedenti hanno indicato una causa genetica nel 15-25% dei casi. Tuttavia, hanno analizzato un numero limitato di geni o popolazioni specifiche. Spesso si trattava di pazienti sopravvissuti o deceduti sottoposti ad autopsia. La prima finalità scientifica di 'GenetiCA' è definire la prevalenza di varianti genetiche patogeniche. Si concentra sui pazienti sotto i 50 anni colpiti da arresto cardiaco extraospedaliero.
Dal punto di vista clinico, lo studio mira a identificare i familiari portatori dello stesso disordine genetico. Questo consente di avviare percorsi diagnostico-terapeutici personalizzati. L'obiettivo è prevenire ulteriori morti cardiache improvvise. Tra gli obiettivi secondari, si analizzano le differenze di prevalenza per genere, distribuzione geografica e livelli di inquinamento.
Il protocollo prevede un prelievo di sangue. Questo verrà analizzato nei laboratori genetici del Policlinico San Matteo. Si utilizzerà un pannello multigenico che valuta 174 geni associati a cardiopatie ereditarie. In presenza di varianti patogeniche, ai familiari di primo grado viene offerto gratuitamente un percorso di counseling genetico. Includerà una valutazione clinica completa, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. Questo mira a individuare precocemente eventuali condizioni a rischio.
Dichiarazioni e prospettive future
Enrico Baldi, responsabile scientifico dello studio e cardiologo presso il Policlinico San Matteo, ha dichiarato: «Grazie allo studio GenetiCA saremo in grado di identificare varianti genetiche potenzialmente causative dell'arresto cardiaco nei cittadini lombardi sotto i 50 anni di età sottoposti alle manovre di rianimazione avanzata sul territorio indipendentemente dall'esito del soccorso». Ha aggiunto: «Questo ci darà la possibilità di identificare le stesse varianti nei loro familiari, offrendo l'importantissima opportunità di prevenire ulteriori morti cardiache improvvise in giovane età nella stessa famiglia».
Baldi ha sottolineato l'impatto pratico: «In termini pratici, si tratta di offrire una possibilità di protezione dalla morte improvvisa a circa 150 famiglie ogni anno: numeri importanti che sottolineano la rilevanza di questo studio».
Leonardo De Luca, direttore della Sc Cardiologia del San Matteo, ha commentato: «Lo studio GenetiCA evidenzia come il Policlinico San Matteo rappresenti da anni un punto di riferimento strategico per la Regione Lombardia nella gestione delle patologie cardiovascolari ad alta complessità e per le emergenze cardiologiche tempo-dipendenti». Ha aggiunto: «Nello specifico, l'efficacia dell'intervento sull'arresto cardiaco si fonda su una rete integrata che accompagna il paziente dalla fase extra-ospedaliera fino alle cure avanzate in ambito ospedaliero».
Gianluca Marconi, direttore della Sc Aat dell'Agenzia regionale emergenza urgenza, ha concluso: «In questo contesto, la collaborazione strutturata con Areu, che metterà a disposizione tutta la flotta di oltre 100 mezzi avanzati dislocati strategicamente sul territorio, rappresenta un elemento imprescindibile per garantire tempestività, appropriatezza e continuità assistenziale».