Terapia genica italiana per colesterolo alto ereditario

Nuova terapia genica da Napoli

Una promettente terapia genica, messa a punto in Italia, apre nuove frontiere nel trattamento dell'ipercolesterolemia familiare. I ricercatori del Ceinge Biotecnologie Avanzate F. Salvatore di Napoli hanno sviluppato un approccio innovativo che utilizza virus resi innocui come vettori per veicolare geni terapeutici.

Questa strategia mira a correggere i livelli elevati di colesterolo LDL, il cosiddetto 'colesterolo cattivo', una condizione spesso ereditaria che aumenta significativamente il rischio di malattie cardiovascolari e aterosclerosi.

Meccanismo d'azione e test preclinici

La ricerca, pubblicata sulla rivista Molecular Therapy, si concentra sull'ipercolesterolemia familiare, una patologia causata da mutazioni genetiche che impediscono il corretto funzionamento dei recettori per le LDL. Questi recettori, normalmente presenti sulle cellule, hanno il compito di rimuovere il colesterolo in eccesso dal sangue. Quando difettosi, le LDL si accumulano, favorendo la formazione di placche aterosclerotiche.

Nei test condotti su modelli animali con deficit del recettore LDL, una singola somministrazione intramuscolare della terapia genica ha dimostrato di indurre un'espressione duratura della proteina terapeutica. Questo ha portato a una notevole riduzione delle lesioni aterosclerotiche nell'aorta dei topi trattati.

Prospettive future e impatto

I risultati ottenuti suggeriscono che l'approccio di terapia genica, mirato al tessuto muscolare, potrebbe rappresentare una soluzione terapeutica a lungo termine per le dislipidemie ereditarie. Il dottor Lucio Pastore, ricercatore senior dello studio e ordinario di Biochimica clinica all'Università Federico II di Napoli, sottolinea come questa strategia apra nuove prospettive per lo sviluppo di trattamenti genici.

La dottoressa Maria Vitale, prima autrice dello studio e ricercatrice del Ceinge, evidenzia che la capacità del muscolo scheletrico di produrre la proteina terapeutica derivata dal gene Ldlr ha portato a un miglioramento sostenuto dei profili lipidici e a una diminuzione dell'aterosclerosi fino a tre mesi nei modelli preclinici. La ricerca è stata condotta anche grazie al contributo della startup Kimera, nata all'interno dello stesso centro di ricerca napoletano.