L'evento FutuRare 2026 a Napoli evidenzia il passaggio a terapie avanzate e medicina di precisione per le malattie rare. La Campania eccelle nello screening neonatale per la SMA, migliorando la qualità di vita dei pazienti.
Nuove frontiere per le malattie rare
Si sta assistendo a un profondo cambiamento nell'approccio alle malattie rare. La medicina si sta orientando decisamente verso terapie di precisione. Questo nuovo percorso è al centro di FutuRare 2026. L'evento si è aperto oggi a Napoli. Si è svolto nell'Auditorium della Regione Campania. La sede era l'Isola C3 del Centro Direzionale.
L'incontro è stato organizzato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare. La collaborazione è avvenuta con l'Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli. Hanno partecipato anche la Direzione Generale Tutela della Salute della Regione Campania. L'obiettivo è aggiornare sulle conoscenze attuali. Si discutono anche i traguardi ancora da raggiungere.
La svolta per l'atrofia muscolare spinale (SMA)
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un esempio significativo. Riguarda le malattie neuromuscolari. L'introduzione di nuovi farmaci ha cambiato la malattia. Si parla di terapia genica, nusinersen e risdiplam. Queste terapie hanno modificato radicalmente il decorso della SMA. Hanno migliorato il destino dei bambini affetti. Non solo in termini di sopravvivenza. Hanno anche agito sulla prevenzione della malattia stessa.
Il dottor Antonio Varone, neurologo pediatrico presso l'Ospedale Santobono - A.O.R.N. Santobono-Pausilipon di Napoli, ha spiegato i progressi. «Grazie alla diagnosi precoce», ha affermato, «i bambini trattati nei primi giorni di vita possono avere uno sviluppo psicomotorio simile ai bambini sani». Questo ha un impatto notevole sulla qualità della vita. Coinvolge l'intero nucleo familiare. Affrontare una malattia rara e grave era in passato rapidamente invalidante.
Lo screening neonatale in Campania
La Regione Campania ha avviato lo screening neonatale per la SMA. L'iniziativa, denominata NBS-NEOSMA, è partita il 1 aprile 2023. Ha permesso di identificare 13 bambini affetti dalla patologia. Tutti questi piccoli pazienti sono stati trattati entro i primi 20 giorni di vita. Hanno ricevuto le nuove terapie disponibili.
Tuttavia, non tutte le regioni italiane hanno introdotto questo esame. Il dottor Varone esprime una speranza. «La speranza», ha detto, «è che al più presto su tutto il territorio nazionale si possano garantire le stesse opportunità di diagnosi e cura per questi bambini». Si auspica l'estensione dello screening anche ad altre malattie genetiche e metaboliche. Ciò è dovuto alle nuove prospettive terapeutiche. Ad esempio, per la leucodistrofia metacromatica.
I bambini diagnosticati e trattati con i nuovi farmaci necessitano di un follow-up. Questo richiede un approccio multidisciplinare. Servono figure specialistiche formate ed esperte. Le malattie rare sono complesse. Richiedono una presa in carico importante. Bisogna anche affrontare possibili complicanze.
Il dottor Varone ha rassicurato sulla sicurezza dei trattamenti. «Nella nostra coorte di pazienti SMA trattati», ha ricordato, «abbiamo avuto minimi e reversibili effetti collaterali alla somministrazione dei farmaci». Ha aggiunto che i trattamenti sono «abbastanza sicuri in tema di safety».
La sfida dei farmaci orfani
Per molte malattie rare, l'attenzione sul versante farmacologico rimane limitata. Il dottor Varone ha evidenziato una persistente mancanza di interesse. «Permane una mancanza di interesse a sviluppare piani di ricerca terapeutica per patologie così rare». Per questo motivo, è sempre più necessario ricorrere a incentivi. Servono per la ricerca sui cosiddetti «farmaci orfani».
Le terapie avanzate, a carico del Servizio Sanitario Nazionale, hanno offerto nuove opportunità. Hanno migliorato la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. Questo è particolarmente vero per le malattie rare. Spesso si tratta di patologie croniche e degenerative. La dottoressa Mariella Galdo, Responsabile Uosd gestione clinica del farmaco presso l'Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli, ha fornito un esempio. La terapia genica per le distrofie retiniche ereditarie è un caso concreto. Si riferisce all'amaurosi congenita di Leber (LCA) e alla retinite pigmentosa early onset (RP). La clinica oculistica dell'Università Vanvitelli è stata pioniera in questo campo.
Domande e Risposte
Cosa sono le terapie avanzate per le malattie rare?
Le terapie avanzate includono terapie geniche, cellulari e ingegneria tissutale. Sono innovative e mirano a trattare malattie genetiche, rare e complesse, spesso agendo direttamente sulla causa della malattia.
Qual è l'importanza dello screening neonatale per la SMA?
Lo screening neonatale permette di diagnosticare precocemente l'atrofia muscolare spinale (SMA). Una diagnosi tempestiva consente di iniziare i trattamenti (come la terapia genica) entro i primi giorni di vita, migliorando significativamente lo sviluppo psicomotorio e la qualità di vita del bambino.