Sindrome di Leigh: Sildenafil apre nuove speranze terapeutiche
Nuove speranze per la Sindrome di Leigh
Una grave malattia genetica pediatrica, la sindrome di Leigh, potrebbe trovare finalmente una risposta terapeutica grazie a una ricerca internazionale. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell, apre scenari inediti per una patologia finora priva di cure efficaci. La sindrome di Leigh è una condizione neurodegenerativa progressiva che compromette la produzione di energia cellulare, causando gravi ritardi nello sviluppo e problemi metabolici fin dalla prima infanzia.
La ricerca, che ha visto il coinvolgimento di importanti istituzioni italiane come l'Università Statale di Milano e l'Istituto Neurologico Carlo Besta, ha adottato un approccio innovativo di farmacologia traslazionale. L'obiettivo era identificare farmaci già approvati per altri usi che potessero essere riutilizzati per trattare questa rara malattia.
Screening di farmaci e identificazione di un candidato
Il team di ricercatori ha analizzato un vasto database di oltre 5.600 farmaci riposizionabili. Partendo da cellule nervose di pazienti affetti dalla sindrome di Leigh, coltivate in laboratorio, è stato possibile testare l'efficacia di diverse molecole. Tra queste, gli inibitori della fosfodiesterasi di tipo 5, e in particolare il sildenafil, hanno mostrato risultati promettenti.
Il sildenafil, noto per il suo impiego in altre condizioni mediche, ha dimostrato di migliorare il metabolismo energetico e la funzione delle cellule colpite dalla malattia. Questi risultati preliminari sono stati poi validati attraverso studi su modelli animali, che hanno evidenziato un miglioramento del quadro clinico e un prolungamento della sopravvivenza.
Dalla sperimentazione all'uso compassionevole
Sulla base dei dati raccolti, il trattamento con sildenafil è stato esteso a un piccolo gruppo di pazienti nell'ambito di un uso compassionevole. In questi casi, il farmaco è risultato ben tollerato e ha mostrato segnali preliminari di beneficio clinico, con miglioramenti nelle funzioni motorie e una maggiore resistenza alle crisi metaboliche. L'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha già concesso al sildenafil la designazione di farmaco orfano per la sindrome di Leigh.
Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nello sviluppo di terapie per malattie rare e offre un modello metodologico replicabile per altre patologie genetiche e mitocondriali. Sono attualmente in corso studi clinici su larga scala per confermare l'efficacia e la sicurezza del sildenafil in un numero maggiore di pazienti.