Melegnano: Speranza per Sara, 6 anni, affetta da malattia rara

Una bambina di Melegnano, Sara, lotta contro una sindrome genetica rarissima. I genitori cercano fondi per una terapia sperimentale in Messico che potrebbe migliorare la sua qualità di vita.

Bambina di Melegnano lotta contro sindrome Tcf20

La piccola Sara, che compirà sei anni a maggio, affronta una sfida medica complessa. È affetta dalla sindrome Tcf20, una patologia genetica del neurosviluppo estremamente rara. In Italia si contano solo 50 casi accertati. A livello mondiale, il numero di pazienti diagnosticati si aggira intorno ai mille. Questa sindrome si manifesta con sintomi variabili, tra cui ipotonia muscolare, difficoltà nel linguaggio e deficit cognitivi significativi.

Sara risiede a Melegnano, un comune della Città Metropolitana di Milano. Vive con i suoi genitori, Amira Ben Sassi e Imed Sliti, entrambi professionisti sanitari. Lavorano come infermieri presso il Policlinico San Donato. La famiglia è supportata anche dai fratelli maggiori di Sara, Senda di 15 anni e Skander di 11 anni. La loro unione è fondamentale nel percorso di cura e supporto.

La famiglia ha intrapreso un'iniziativa di raccolta fondi. L'obiettivo è permettere a Sara di accedere a un trattamento innovativo. Questo percorso terapeutico si svolgerà in Messico. La procedura mira a rigenerare o ristabilire le connessioni tra le cellule cerebrali compromesse dalla malattia. Le spese mediche e i trasferimenti internazionali comportano costi considerevoli. Per questo motivo, è stata lanciata una campagna sulla piattaforma gofundme. L'obiettivo finanziario prefissato è di 90mila euro.

Iniziative di solidarietà per la piccola Sara

L'amministrazione comunale di Melegnano ha mostrato grande sensibilità verso la situazione di Sara. Il comune si sta attivamente impegnando per promuovere la consapevolezza sulla sua condizione. Sono state organizzate iniziative di beneficenza per sostenere la famiglia. Il teatro comunale La Corte dei Miracoli ospiterà due eventi speciali. Le date previste sono il 24 aprile e il 9 maggio. Entrambi gli spettacoli saranno a offerta libera. I proventi saranno interamente devoluti per aiutare la famiglia di Sara.

La mamma di Sara, Amira Ben Sassi, ha condiviso dettagli sulla diagnosi e sulla condizione della figlia. Ha raccontato le prime preoccupazioni durante la gravidanza. «Già durante la gravidanza avevo una strana sensazione», ha dichiarato Amira. «La bambina si muoveva poco, non dava segni di vivacità». I controlli medici non avevano inizialmente rilevato anomalie. Tuttavia, la madre percepiva che qualcosa non andasse per il verso giusto.

«Già 40 giorni dopo il parto, notavo che Sara era ipotonica», ha proseguito Amira. «Faticava ad alzare la testa e stendere le gambe». La pediatra aveva inizialmente minimizzato le preoccupazioni. «'È ancora presto', mi diceva la pediatra, ma io sentivo che qualcosa non funzionava», ha aggiunto la madre. Queste sensazioni precoci si sono poi rivelate fondate.

La diagnosi e la vita con la sindrome Tcf20

La diagnosi definitiva è arrivata quando Sara aveva otto mesi. Un'ecografia cerebrale ha rivelato una malformazione strutturale. Successivi esami genetici hanno identificato la causa: la sindrome Tcf20. Questa condizione è legata a un deficit di una proteina essenziale per il corretto sviluppo cerebrale. La notizia ha rappresentato un momento di profondo sconforto per i genitori. «Una notizia che è stata come un pugno nello stomaco», ha commentato Amira.

Attualmente, Sara presenta diverse sfide motorie e cognitive. La sua mobilità è limitata; cammina solo se tenuta per mano, con un rischio costante di cadute. Soffre di crisi epilettiche ricorrenti. Non è in grado di parlare e necessita di assistenza per l'alimentazione. Il suo sviluppo cognitivo è paragonabile a quello di una bambina di circa due anni. La famiglia si impegna costantemente per stimolare i suoi progressi.

Attraverso terapie come psicomotricità, logopedia e nuoto, i genitori cercano di favorire piccoli miglioramenti. Nonostante le difficoltà, Sara frequenta la scuola materna. Mostra socievolezza con i suoi coetanei. È descritta come la «cocca della famiglia», un punto di riferimento affettivo per tutti. Il suo sorriso e la sua resilienza sono fonte di ispirazione.

La speranza di una cura sperimentale in Messico

La nuova speranza per Sara risiede in un trattamento sperimentale chiamato Cytotron. Questo protocollo viene eseguito presso una clinica specializzata a Monterrey, in Messico. Il macchinario utilizzato nel trattamento è progettato per stimolare la rigenerazione cellulare. L'obiettivo è riparare i danni cerebrali causati dalla sindrome Tcf20. La terapia ha già mostrato risultati promettenti in bambini con condizioni simili.

«Alcuni bambini, che non hanno la stessa patologia di mia figlia ma sintomi simili, ne hanno tratto beneficio», ha spiegato Amira. Questa testimonianza alimenta la speranza della famiglia. La decisione di intraprendere questo percorso è stata ponderata e motivata dalla ricerca di ogni possibile soluzione. I genitori sono determinati a non lasciare nulla di intentato per il benessere della loro figlia.

La famiglia ha già acquistato i biglietti aerei per il Messico. Questo dimostra la serietà e l'urgenza del loro impegno. «Abbiamo già i biglietti aerei. Riteniamo doveroso non lasciare nulla d’intentato», ha affermato Amira. Esprimono profonda gratitudine verso chiunque abbia contribuito o intenda contribuire alla raccolta fondi. «Ringraziamo di cuore tutti coloro che vorranno contribuire, o lo hanno già fatto», ha concluso la madre. La comunità di Melegnano e oltre si sta mobilitando per sostenere questo viaggio della speranza.