A Genova si terrà un importante evento formativo internazionale dedicato alle malattie rare. Il workshop si concentrerà sull'emiplegia alternante e sui disturbi legati al gene ATP1A3, offrendo aggiornamenti su diagnosi e ricerca.
Workshop internazionale su emiplegia alternante a Genova
Il 17 aprile 2026, la città di Genova ospiterà un evento formativo di rilevanza internazionale. La sede prescelta è Villa Quartara, situata in Via Romana della Castagna 11A. L'incontro si focalizzerà sull'emiplegia alternante (AHC) e sui disturbi correlati alle mutazioni del gene ATP1A3. L'obiettivo è fornire aggiornamenti su diagnosi, gestione clinica e ricerca scientifica.
L'iniziativa è promossa dall'A.I.S.EA ETS, l'Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante. La collaborazione vede il coinvolgimento dell'Istituto pediatrico Giannina Gaslini. Questo istituto è riconosciuto come polo di riferimento nazionale per l'emiplegia alternante. Il supporto organizzativo è garantito da Gaslini Academy, un centro dedicato agli studi e alla formazione a livello internazionale.
Aggiornamenti su diagnosi e ricerca scientifica
La direttrice scientifica dell'evento, la professoressa Elisa De Grandis, ha illustrato il programma. La professoressa De Grandis ricopre il ruolo di Dirigente Medico presso l'U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell'IRCCS Istituto Gaslini. Il corso mira a fornire ai partecipanti un quadro aggiornato sulla gestione multidisciplinare di queste patologie. Saranno trattati anche gli aspetti diagnostici e le più recenti scoperte nella ricerca scientifica.
I disturbi in esame sono complessi e legati a mutazioni specifiche. Queste mutazioni interessano il gene ATP1A3, responsabile della pompa sodio-potassio. Il focus principale sarà sull'emiplegia alternante. La professoressa De Grandis ha sottolineato l'importanza di un approccio integrato per affrontare queste condizioni rare.
L'importanza della collaborazione scientifica
L'organizzazione di questo workshop sottolinea l'impegno nella ricerca sulle malattie rare. L'Istituto Gaslini gioca un ruolo cruciale come centro di eccellenza. La collaborazione con A.I.S.EA ETS rafforza il legame tra associazioni di pazienti e istituzioni scientifiche. Questo tipo di sinergie è fondamentale per accelerare i progressi nella comprensione e nel trattamento di patologie complesse.
Gaslini Academy, con la sua vocazione internazionale, assicura un elevato standard formativo. L'evento attirerà professionisti da diverse parti del mondo. Questo favorirà lo scambio di conoscenze e buone pratiche. La condivisione di esperienze è vitale per migliorare la presa in carico dei pazienti affetti da AHC e sindromi correlate.
Focus sulle mutazioni del gene ATP1A3
Le mutazioni nel gene ATP1A3 possono causare diverse condizioni neurologiche. L'emiplegia alternante è una delle più note. Si manifesta con episodi ricorrenti di emiplegia, ovvero paralisi di un lato del corpo. Questi episodi possono alternare il lato colpito. Altre sindromi legate a questo gene includono la malattia di Coats e la paraplegia spastica di tipo 2.
Il workshop offrirà una panoramica completa delle conoscenze attuali. Si esploreranno i meccanismi molecolari alla base di queste patologie. Verranno presentati i progressi nelle tecniche diagnostiche, inclusi test genetici avanzati. Particolare attenzione sarà dedicata alle strategie terapeutiche emergenti e alle sfide nella ricerca di cure definitive.
Domande e Risposte
Cos'è l'emiplegia alternante?
L'emiplegia alternante (AHC) è una rara malattia neurologica caratterizzata da episodi ricorrenti di paralisi che colpiscono un lato del corpo, alternandosi tra destra e sinistra. Spesso si associa a ritardo nello sviluppo e altri sintomi neurologici.
Qual è il ruolo del gene ATP1A3 nelle malattie rare?
Il gene ATP1A3 codifica per una proteina essenziale, la pompa sodio-potassio, vitale per il corretto funzionamento delle cellule nervose. Mutazioni in questo gene possono compromettere la funzione neuronale, portando a diverse patologie neurologiche come l'emiplegia alternante.