Una neonata di soli 20 giorni a Bari ha evitato la cecità grazie a uno screening genomico neonatale. Questo intervento precoce, considerato un caso pionieristico nella letteratura medica, permette ora l'avvio di una terapia salvavita per la sua vista.
Diagnosi precoce salva la vista di una neonata
Una diagnosi tempestiva, resa possibile dallo screening genomico neonatale, offrirà a una piccola paziente di 20 giorni la possibilità di preservare la sua funzione visiva. L'esame è stato effettuato presso il laboratorio di Genetica Medica dell'ospedale Di Venere di Bari.
La bambina, nata il 24 febbraio nell'ospedale di Altamura, rappresenta il primo caso documentato nella letteratura scientifica. In lei sono state individuate, in una fase così iniziale, due varianti del gene RPE65. Questo gene è responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie, come la retinite pigmentosa.
Si tratta di una rara malattia genetica che attacca la retina. Essa compromette gradualmente i fotorecettori, le cellule essenziali per la vista. Il danno causato è progressivo e irreversibile. Fortunatamente, oggi esiste una terapia genica in grado di agire sulla causa della patologia.
L'efficacia di tale terapia è strettamente legata alla rapidità della diagnosi. In questo caso, la diagnosi è arrivata in soli 20 giorni. I tempi tradizionali potevano invece estendersi fino a 6 mesi, un ritardo che avrebbe potuto essere fatale per la vista della neonata.
Screening genomico: una sfida vinta per la prevenzione
Il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile, ha spiegato l'importanza di questa iniziativa. «Quando nel 2023 abbiamo intrapreso la sfida dello screening genomico», ha affermato, «una delle motivazioni principali era legata a una famiglia da noi seguita».
In quella famiglia, erano state identificate varianti nel gene RPE65 in un fratello e una sorella di 18 e 20 anni. Entrambi avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. «Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi disponibile», ha aggiunto Gentile, «quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione».
La Puglia presenta una particolare incidenza di questa patologia. Il primo caso trattato in Italia con terapia genica nel 2019 proveniva proprio dalla Puglia e mostrava le stesse varianti riscontrate nella neonata. Questa circostanza ha motivato l'inclusione del gene RPE65 nel programma di screening.
«Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati», ha concluso Gentile, «questa scelta ci permette di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti».
Genoma Puglia: risultati e prospettive future
Il programma 'Genoma Puglia', attivo dal 16 aprile 2025, ha già prodotto risultati significativi. Ha permesso di individuare oltre 500 bambini affetti da patologie genetiche rare. Per questi piccoli pazienti sono stati avviati tempestivamente percorsi di sorveglianza e presa in carico.
L'esperienza maturata in Puglia sarà al centro di un importante evento internazionale. Si tratta di 'Dalla genetica alla prevenzione', in programma a Bari l'8 e 9 aprile. L'evento riunirà esperti per discutere le ultime novità nel campo della genetica e della prevenzione.
Questo caso sottolinea l'importanza cruciale degli screening neonatali avanzati. Essi rappresentano uno strumento fondamentale per la diagnosi precoce di malattie rare. Permettono di avviare terapie salvavita in tempi rapidissimi, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti.
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